Während der Mitose (Zellkernteilung) verkürzen sich die Chromatinfäden zu so genannten Metaphasechromosomen (Zwei-Chromatiden-Chromosomen). Dabei wird das mit den Histonen verbundene fädige Material der DNA mehrfach spiralig aufgewickelt, wobei erst die kompakte Form des Chromosoms entsteht. Nur in diesem spiralisierten Zustand sind die Chromosomen unter einem Lichtmikroskop sichtbar. Wenn keine Kernteilung stattfindet, existieren die Chromosomen in Eukaryonten in dem "entspannten" (entspiralisierten) Zustand als längere DNA-Fäden in dem Zellkern, wobei die DNA in größeren Abständen stets wieder um Pakete aus 8 Histonen (strukturellen Proteinen, siehe Abbildung 1) gewickelt ist, so dass sie mit den vielen Histonen einer Perlenkette nicht unähnlich sieht. In diesem Zustand werden die Chromosomen als Chromatin genannt. Ca. in diesem entspannten, nicht spiralisierten Zustand ist die DNA zur Transkription, Regulation und Duplikation (Replikation) fähig.

Prokaryonten besitzen keine Histone und keinen Zellkern; der Großteil ihres Erbmaterials liegt in Form eines einzelnen, ringförmig geschlossenen DNA-Strangs vor, der sich vergleichsweise ungeordnet in dem Plasma der Bakterienzelle befindet. Ab und zu wird er auch als "Bakterienchromosom" genannt, obwohl er mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein hat, so dass diese Nennung nicht universell empfohlen wird.

Abbildung 1 : Verschiedene Phasen der Chromosomenkondensation.

1. DNA-Doppelhelix
2. Chromatinstrang (DNA mit Histonen)
3. Kondensiertes Chromatin während der Interphase mit Centromer
4. Kondensiertes Chromatin während der Prophase (nun aus zwei Chromatiden bestehend, weil sich die DNA verdoppelt hat)
5. Metaphasechromosom (Zwei-Chromatiden-Chromosom)

Es werden zwei Typen von Chromatin unterschieden:

• Euchromatin, dessen DNA aktiv ist, d.h., in Protein exprimiert werden kann. Die euchromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen keine Unterschiede in ihrer Struktur auf, gleichgültig, in welchem Kondensationsgrad sich ein Chromosom befindet.
• Heterochromatin, das hauptsächlich aus inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturelle Funktionen in den verschiedenen Kondensationsstufen auszuüben. Die heterochromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen in der Interphase den gleichen Kondensationsgrad auf wie in der Metaphase. Heterochromatin kann in zwei Untertypen unterteilt werden:
  • Konstitutives Heterochromatin , das nie exprimiert wird. Es findet sich in dem Bereich des Centromers und besteht gewöhnlich aus repititiven DNA-Sequenzen.
  • Fakultatives Heterochromatin , das ab und zu exprimiert wird.

• Prophase: In den frühen Stadien der Mitose kondensieren die Chromatinfäden zunehmend. Sie werden so von einer zugänglichen Quelle genetischer Information zu einer nicht mehr lesbaren, kompakten Transportform.

Im Verlauf dieses Prozesses bilden die beiden zusammengehörigen Chromatiden (kondensierte Chromatinfäden) über das verbindende Centromer ein Zwei-Chromatiden-Chromosom.

• Metaphase: Die Chromosomen werden in der Äquatorialebene der Zelle nebeneinander angeordnet.
• Anaphase: Ein Spindelapparat sorgt für die Trennung der Chromatiden jedes Metaphasechromosoms und ihren Transport zu entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden lange Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren des Centromers als auch an gegenüberliegenden Enden (Polen) der Zelle befestigt.

Während der Mitose ziehen die Mikrotubuli die beiden Chromatiden auseinander, so dass jede Tochterzelle ein Chromatid (eine Chromatide), d.h. je ein Ein-Chromatid-Chromosom, erhält.

• Telophase: Sobald sich die Zelle geteilt hat, werden die Tochterchromatiden zu Chromatinfäden dekondensiert, die dann wieder als Träger der genetischen Information zugänglich sind und sich später wieder zu Zwei-Chromatiden-Chromosomen verdoppeln.

Chromosomen sind hochgradig strukturiert (Abbildung 2). So liegen Gene mit ähnlicher Funktion in dem Chromosom häufig nebeneinander, aber nicht in dem linearen Chromatinfaden. Die Chromosomen besitzen eine primäre Einschnürungsstelle, das Centromer. Durch diese wird das Chromosom in zwei meist unterschiedlich lange Arme (Schenkel) unterteilt. Der kurze Arm eines Chromosoms kann bei Satellitenchromosomen (SAT-Chromosomen) durch einen Satelliten verlängert sein. Die DNA-Abschnitte in diesem Bereich kodieren für die ribosomale RNA. Die Enden des Chromosoms werden als Telomere genannt. An ihnen wird die DNA bei jedem TeilungsAblauf ein wenig kürzer. Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle. Neben Centromer und Telomer sind ARS-Elemente (autonom replizierende sequenzen) essentielle Bestandteile eines Chromosoms, die eine Replikation des Chromosoms in der Zelle erst ermöglichen.

Tabelle 1: Beispiele für Chromosomenzahlen (im diploiden Satz)

Innerhalb einer Spezies ist die Chromosomenzahl in den meisten Fällen gleich (Tabelle 1). Sich asexuell reproduzierende Organismen haben einen Chromosomensatz, der in allen Körperzellen gleich ist. Sich sexuell fortpflanzende Tier- und Pflanzenarten haben häufig somatische Zellen (normale Körperzellen) mit einem diploiden (doppelten) Chromosomensatz [2n] (d.h. mit je einem Chromosom von den beiden Elternorganismen) sowie Keimzellen (Gameten), die haploid sind und ca. ein Chromosom jedes Chromosomentyps enthalten. Bei manchen Spezies können aber auch polyploide Chromosomensätze [xn] vorkommen. Wenn zwei passende (haploide) Keimzellen verschmelzen (Befruchtung), entsteht eine Zelle mit diploidem Chromosomensatz, die Zygote. Diese kann sich durch mitotische Zellteilungen zu einem diploiden Organismus entwickeln. Es gibt aber auch Fälle, bei denen die Zygote, häufig nach einer mehr oder weniger langen Ruhepause, eine Meiose (Reifeteilung) durchläuft, ohne sich vorher mitotisch geteilt zu haben. Aus den dabei entstehenden vier haploiden Zellen entwickeln sich haploide Organismen. Daneben gibt es noch die Möglichkeit, dass Organismen der gleichen Art in ihrem Lebenslauf abwechselnd sowohl haploid als auch diploid sind. Dies kommt z.B. bei den Moosen und Farnen vor. (Näheres hierzu ist unter dem Stichwort Generationswechsel zu finden.) Bei den diploiden Organismen kommt es erst später, wenn sich Keimzellen in den Keimdrüsen des geschlechtsreifen Lebewesens entwickeln, zu einer Meiose. Während einer solchen Meiose können die Chromatiden sich gegenüberliegender homologer Zwei-Chromatiden-Chromosomen Teile austauschen (Crossing over oder Crossover). Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden.

Um die Anzahl der (diploiden) Chromosomen eines Lebewesens festzustellen, können sie während der Metaphase in dem Reagenzglas mit Colchizin, einem Spindelgift, arretiert werden, so dass sie nicht mehr zu den Zellpolen gezogen werden. Die Zellen können dann angefärbt (der Name Chromosom leitet sich von ihrer Anfärbbarkeit her), fotografiert und in einem Karyogramm (auch Karyotyp genannt) angeordnet werden (Abbildung 3).

Abbildung 3 : Karyogramm einer Frau.

Der Mensch besitzt in dem diploiden Zustand 46 Chromosomen. Davon gehören 22 Chromosomenpaare zu den Autosomen. Von diesen sind in dem doppelten Chromosomensatz je zwei homolog. Sie können in dem Karyogramm paarweise nach ihrer Größe und ihrem (nach Anfärbung) übereinstimmenden Bandenmuster angeordnet werden, wobei man sie mit Ziffern von 1 bis 22 versieht. Wie viele andere sich sexuell reproduzierende Spezies hat auch der Mensch neben den Autosomen noch zwei Gonosomen, spezielle Geschlechtschromosomen, die unter anderem für die Geschlechtsbestimmung zuständig sind. Bei diesen unterscheidet man zwischen X- und Y-Chromosomen. Menschen mit zwei X-Chromosomen sind Frauen (XX), Menschen mit einem X- und einem Y-Chromosom sind Männer (XY). Eine Frau besitzt also 22 Autosomenpaare und zwei identische Geschlechtschromosomen, ein Mann 22 Autosomenpaare und zwei unterschiedliche Gonosomen. Bei Frauen wird eines der X-Chromosomen inaktiviert und erscheint unter dem Mikroskop als Barr-Körperchen oder Geschlechts-Chromatin.

Das Y-Chromosom des Menschen enthält an den beiden Enden noch kurze Regionen, die mit den homologen Regionen des X-Chromosoms rekombinieren können. Die nicht rekombinierende Region enthält etwa zur Hälfte Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen. Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels. Zwei Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen, sind ca. in dem Hoden aktiv. Die übrigen Gene ohne Entsprechung auf dem X-Chromosom sind ebenfalls ca. in dem Hoden aktiv, bestimmen das männliche Geschlecht und steuern die Spermien-Produktion. Ein Verlust eines Stückes des langen Armes nahe dem Zentromer führt zu Kleinwuchs.

Ein Fehler bei der Chromosomentrennung oder beim Crossing over kann zu schweren Krankheiten führen. Diese lassen sich in zwei Klassen einteilen:

• Chromosomenaberrationen oder teilweise Chromosomendysplasie , gewöhnlich das Resultat eines fehlerhaften Crossover.
  • Cri-du-chat Syndrom, das durch Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen wird. Betroffene stoßen hochfrequente Laute aus, die an eine Katze erinnern. Sie haben weit auseinanderliegende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer, und sind geistig zurückgeblieben.
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom , hervorgerufen durch teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4. Betroffene leiden unter schweren geistigen und Wachstumsstörungen.
• Fehlende oder zusätzliche Chromosomen als Resultat einer unvollständigen chromosomalen Segregation.
  • Down-Syndrom oder Trisomie 21 (zusätzliches Chromosom 21), früher auch als Mongoloismus genannt. Symptome sind zurückgebliebene Muskelentwicklung, asymmetrischer Schädel und geistige Retardierung.
  • Klinefelter-Syndrom (XXY). Männer mit diesem Syndrom sind gewöhnlich steril, sehr groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten und eine reduzierte Körperbehaarung. Weitere Symptome sind Emotionslosigkeit, Müdigkeit, Apathie und eine erhöhte Tendenz zu psychiatrischen Störungen. Eine verminderte Intelligenz, wie häufig behauptet wird, scheint nicht zu bestehen.
  • Turner-Syndrom (X0). Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale. Sie haben eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung und eine Trichterbrust . Die Intelligenz ist wie bei XX-Frauen normal ausgeprägt.